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Albinismo ocular: o que, causas, sintomas e tratamentos

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O albinismo ocular é um defeito hereditário que provoca hiperpigmentação difusa da pele, cabelo e, inclusive, dos olhos. Apesar de ser uma doença ocular rara que ocorre com muito mais frequência em meninos e homens, também pode ocorrer em meninas ou mulheres.

Por isso, preparamos este artigo completo te mostrando as principais causas do albinismo ocular, seus sintomas e quais são as doenças relacionadas à esta condição. 

Então, continue lendo para saber mais e descubra também como diagnosticar o albinismo ocular!

O que é albinismo ocular?

O albinismo ocular é uma doença que afeta os olhos e reduz a coloração da íris, que é a parte colorida do olho; e da retina, que é o tecido sensível à luz, localizada na parte posterior do olho.

Além de ser uma condição ocular que afeta a nitidez de visão, ela também causa problemas com a combinação da visão de ambos os olhos para perceber a profundidade (visão estereoscópica). 

E, embora a perda de visão seja permanente, nestes casos, há outras anomalias oculares associadas a esta condição que incluem movimentos oculares involuntários rápidos (nistagmo); olhos que não olham na mesma direção (estrabismo) e aumento da sensibilidade à luz (fotofobia). 

Além disso, muitos indivíduos afetados pelo albinismo ocular também apresentam anormalidades envolvendo os nervos ópticos. Os nervos transportam informações visuais do olho para o cérebro.

Ao contrário de algumas outras formas de albinismo, o albinismo ocular não afeta significativamente a cor da pele e do cabelo. Pessoas com essa condição podem ter uma pele um pouco mais clara do que outros membros de sua família, porém essas diferenças geralmente são menores.

Mas, quais são as causas do albinismo ocular? Descubra a seguir!

Quais são as causas para albinismo ocular?

Geralmente, as pessoas com albinismo ocular nascem com ele. Na maioria dos casos, isso acontece devido a um problema com um gene herdado das mães. 

Contudo, apesar de as mulheres carregarem esse gene, geralmente elas não apresentam sintomas. A maioria dos portadores do tipo mais comum, o chamado tipo 1 ou Nettleship-Falls, é do sexo masculino. Cerca de 1 em 60.000 homens têm essa condição.

Porém, há um outro tipo muito menos comum. Neste caso, ambos os pais carregam o gene, por isso meninos e meninas podem nascer com ele. A cor da pele e do cabelo tende a ser mais clara que de outros membros da família também. Inclusive se ambos os pais tiverem o gene, há uma chance de 1 em 4 de o filho ter.

Mas, afinal, quais são os sintomas do albinismo? Saiba mais a seguir!

Quais são os sintomas do albinismo ocular?

Como o albinismo ocular afeta a retina e os nervos atrás dos olhos, ele provoca alguns sintomas, como:

  • As coisas parecem embaçadas: Isso acontece porque a retina não se desenvolve da maneira que deveria. Dessa forma, a retina não pode fazer uma imagem nítida e os nervos atrás dos olhos não transmitem uma imagem clara para o cérebro.
  • O corpo é impedido de produzir melanina: A melanina dá cor aos olhos, pele e cabelo. A maioria das pessoas com albinismo ocular tem olhos azuis. Mas os vasos sanguíneos internos podem aparecer através da parte colorida (a íris) e os olhos podem parecer rosa ou vermelhos.

Continue lendo para saber mais!

Quais são as doenças relacionadas ao albinismo ocular?

Em alguns casos, pode ser relacionado com a surdez neurossensorial e problemas de equilíbrio. 

Além disso, o albinismo ocular com surdez neurossensorial é herdado como uma condição genética autossômica dominante. Isso é denominado síndrome de Waardenburg.

Continue lendo e veja como diagnosticar o albinismo ocular!

Como é feito o diagnóstico de albinismo ocular?

Os parentes do sexo feminino que carregam o gene do albinismo ocular terão algumas anormalidades do pigmento da retina (vistas como transiluminação leve da íris). Porém, essas pessoas geralmente não têm as alterações visuais observadas nos homens afetados. 

Raramente mulheres são afetadas, incluindo nistagmo e hipoplasia foveal com redução da acuidade visual. 

Afinal, o teste genético molecular para o gene GPR143 (condição genética recessiva ligada ao X que é causado por mutações no gene do receptor acoplado à proteína G 143), detecta mutações em aproximadamente 90% dos homens afetados e está disponível para confirmar o diagnóstico.

Como viver com albinismo ocular?

Para quem tem a condição, óculos bifocais, óculos de leitura graduados e lentes de contato podem ajudar na visão. Contudo, algumas pessoas também gostam de usar lupas de mão. Porém, algo tão simples como ter iluminação interna atrás do ombro em vez de na frente pode ajudar alguém com albinismo ocular a enxergar melhor.

Além disso, pessoas com essa condição devem ser testadas por um oftalmologista e fazer exames pelo menos uma vez por ano. Nestes casos, o oftalmologista pode verificar se a pessoa tem os óculos ou lentes de contato adequados para ajudá-la a enxergar melhor.

Com relação às crianças, elas podem ter dificuldades na escola porque não conseguem ver as coisas no quadro-negro ou na tela. Então, converse com a escola do seu filho sobre livros com letras grandes, disposição dos assentos e ajuda na sala de aula. 

Além disso, o oftalmologista da criança também pode sugerir:

  • Óculos ou mini-telescópios;
  • Programas computadorizados de ditado e dispositivos de computador, como câmeras de vídeo, que podem aproximar as imagens.

Quais são os tratamentos para albinismo ocular?

Quando ocorre o diagnóstico de albinismo ocular é preciso buscar a avaliação de um médico oftalmologista. Assim, será possível determinar a extensão da doença e realizar exames oftalmológicos anuais. 

Feito isso, os óculos ou lentes de contato podem melhorar muito a visão. Óculos escuros ou um chapéu com aba, por exemplo, podem ajudar a reduzir a sensibilidade ao sol (fotofobia).

Já conhecia essa condição?

Agora que você conhece tudo sobre essa doença rara que é o albinismo ocular, tenha em mente que diariamente nós trazemos conteúdos sobre condições oculares raras. Porém, além disso, trazemos também conteúdos sobre as doenças que afetam ou que podem afetar os olhos dos brasileiros.

Por isso, é importante manter bons hábitos como fazer exercícios físicos regularmente e manter uma boa alimentação. Afinal, cuidar da saúde geral proporciona benefícios também para a saúde dos olhos.

Além de que, é importante acompanhar a saúde dos seus olhos fazendo consultas regulares ao oftalmologista e testes de visão regulares. Pensando nisso, nós da Lenscope desenvolvemos um exame de acuidade visual com tecnologia exclusiva para o seu conforto e precisão na hora do exame.

Ou seja, agora você pode cuidar da saúde dos seus olhos sem sair de casa e em apenas três passos simples.

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E então, você já conhecia sobre o albinismo ocular? Conte pra gente nos comentários o que achou sobre este conteúdo e diga também se ficou com alguma dúvida!

Fontes

Webmd

Medlineplus

Rarediseases

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