Coloboma: O que é, causas e tratamentos disponíveis

Coloboma é um defeito congênito que afeta a estrutura normal do olho, mais comumente a pálpebra ou a íris, causando uma ausência de parte do tecido ocular. Geralmente afeta a pálpebra superior e varia de uma pequena incisura a um defeito mais grave de ausência quase total da pálpebra.

Trata-se de uma deficiência congênita, porque durante a gravidez, o olho do feto está em desenvolvimento. No entanto, quando alguma estrutura do olho não se desenvolve por completo, temos um quadro de coloboma.

Além disso, o coloboma pode afetar a íris, pálpebra ou a córnea do olho e pode desencadear outras complicações, como glaucoma e descolamento de retina.

Existem diferentes tipos de coloboma, assim como sintomas que ajudam no diagnóstico.

Tipos de coloboma

Os tipos de coloboma são divididos conforme a parte do olho que afeta:

• Nervo óptico
• Pálpebra
• Lente
• Mácula
• Úvea

Coloboma palpebral

Este tipo afeta o desenvolvimento da pálpebra, resultando na falta de um pedaço da parte superior ou posterior dela.

A causa pode ser explicada por alguma síndrome desenvolvida ainda durante a gestação ou por defeitos congênitos.

Coloboma da lente

Neste tipo, a lente do nosso olho, responsável por focalizar a luz na retina, está ausente.

Coloboma macular

A deficiência pode afetar a mácula do olho também, provocando o não desenvolvimento do centro da retina do olho, a região macular. 

A mácula é a grande responsável pela percepção das cores e por enxergar detalhes dos objetos em nosso campo de visão. 

Pode ser causada por inflamações na retina do feto, durante a gestação. 

Coloboma do nervo óptico

Este tipo de coloboma afeta o nervo óptico, deixando-o extremamente oco e afetando a transmissão dos sinais de luz do olho ao cérebro. 

Esse tipo de coloboma pode também ser causado por uma grande coloboma uveal, que acaba por envolver o nervo óptico por completo, prejudicando essa parte do olho.

Coloboma uveal

Esse tipo de coloboma afeta a íris do olho (a parte colorida), por isso, é comum que bebês que nascem com coloboma uveal tenham uma espécie de “buraco” na íris, de coloração preta, também chamado como “olho de gato”.

Causas

A coloboma é causada por defeito genético, durante o desenvolvimento do feto na gestação.

Segundo a American Academy of Ophthalmology os casos de coloboma em bebês podem ser causados por herança genética.

Além disso, fatores ambientais, uso de medicamentos durante a gravidez ou infecções no olho do feto durante a gestação são causadores da coloboma também.

Inclusive, algumas síndromes também podem resultar na deficiência, tais como: a síndrome de Goldenhar, a síndrome da CARGA, e a síndrome de Treacher-Collins.

São raros os casos da condição, no entanto, quando um bebê nasce com essa deficiência, é preciso atenção, já que complicações podem afetar a saúde dos olhos.

A seguir vamos te contar sobre as principais doenças associadas a coloboma. Veja só:

Doenças associadas à Coloboma

Outras doenças que afetem os olhos ou até o corpo podem estar associadas com a coloboma.

Listamos as principais para você conhecer, veja só:

Doença nos olhos

• Heterocromia (diferença na cor dos olhos entre os dois olhos);
• Olho pequeno (microftalmia);
• Aumento da espessura da córnea;
• Catarata;
• Glaucoma;
• Malformação retiniana (displasia retiniana);
• Miopia e hipermetropia;
• Movimentos involuntários dos olhos (nistagmo);
• Protrusão da parte posterior do globo ocular (estafiloma posterior)

Doença no corpo

• Problema cardíaco
• Problema renal
• Síndrome de CHARGE
• Síndrome do olho de gato
• Síndrome de Kabuki
• Síndrome de deleção 13q
• Síndrome de Wolf-Hirshhorn

Sintomas

Dentre os sintomas mais comuns da coloboma, destacamos:

• Perda da visão (dependendo do tamanho, tipo e localização da coloboma);
• Visão reduzida (quando a coloboma é do tipo macular ou do nervo óptico);
• Sensibilidade à luz (principalmente crianças);
• Aparência de buraco na íris (quando é coloboma uveal);
• Defeito na pálpebra (quando é coloboma palpebral)

Que partes dos olhos são afetadas?

O olho pode ser afetado em diferentes partes pela coloboma:

• Pálpebra;
• Íris;
• Córnea;
• Lentes;
• Nervo óptico;
• Mácula;
• Úvea

Ao afetar uma dessas partes do olho, é possível identificar qual o tipo de coloboma e as características de cada um, perceptíveis nos olhos desde o nascimento do bebê.

A partir disso, é também possível evitar as complicações que podem ser geradas a longo prazo. 

Complicações

A coloboma pode afetar a saúde dos olhos e do corpo. Por exemplo, pode causar glaucoma (aumento da pressão intraocular) já que afeta a forma como o olho realiza a drenagem.

 Outra complicação é o descolamento de retina, já que os tecidos não desenvolvidos ficam frágeis e podem se descolar ou romper.

Além disso, é capaz de ocasionar catarata e formar novos vasos sanguíneos capilares, sendo bastante fracos e rompendo-se com facilidade.

Assim, o sangue que vaza destes vasos pode se acumular na parte posterior do olho, levando à perda da visão.

Já no corpo, é capaz de provocar problemas renais ou cardíacos. 

Diagnóstico

O diagnóstico da coloboma se dá através de exames de vista, realizados pelo oftalmologista, que avalia a parte interna do olho do bebê. 

Em crianças maiores, testes de acuidade visual podem ser realizados também para avaliar a perda da visão.

Fatores de risco

A coloboma pode ser transmitida pela herança genética dos pais, que possuam o gene defeituoso. 

Além disso, infecções oculares no feto, quando estiver ainda em gestação, podem ser de risco e desencadearem o problema. 

No entanto, há muitos casos de bebês que nascem com a condição sem pais que tenham coloboma também.

Tratamento

Infelizmente, não há cura para a coloboma, mas existem tratamentos disponíveis que ajudam na qualidade de vida do paciente com a doença.

Como exemplo, uso de lentes de contato especiais para cobrir o buraco formado na íris, quando o tipo de coloboma é o uveal.

Em outras situações, poderá ser recomendado a cirurgia para reparo na íris do olho, costurando a lacuna formada.

Para os outros tipos de coloboma, não há tratamento disponível ainda. Mas, é possível tratar as complicações de doenças agravadas pela condição, tais como: glaucoma, descolamento de retina e catarata.

Convivendo com Coloboma

É possível conviver com a coloboma e ter qualidade de vida. Isso porque, dependendo do tipo e da região do olho afetada, o problema será imperceptível.

Em outros casos, dependendo da região afetada, a condição poderá ser facilmente notada. Além disso, a sua visão poderá ser mais ou menos prejudicada, exigindo não só cuidados constantes, como uso de óculos de grau para leitura.

No entanto, é indispensável que você sempre converse com o seu médico. Assim, juntos, podem estabelecer estratégias que ajudem na qualidade de vida e na convivência da condição. 

Fontes:

NVision

National Eye Institute

RNIB 

News Medical Life Science 

American Academy of Ophthalmology