Doenças oculares raras: confira 12 delas e como afetam os olhos

Enquanto milhões de pessoas lidam com problemas visuais diariamente, há um universo silencioso de doenças oculares raras que permanece pouco explorado. Por isso, neste artigo, mergulharemos no mundo dessas condições incomuns, desvendando o invisível e proporcionando uma visão única sobre o mundo das doenças oculares raras. Então, continue lendo e descubra o que torna essas condições tão  excepcionais e, por vezes, desafiadoras.

Doenças oculares raras: veja 12 tipos incomuns

Em qualquer área da medicina existem problemas de saúde que ocorrem com frequência. No contexto oftalmológico, destacam-se cinco condições frequentes que impactam significativamente os olhos, incluindo catarata, miopia, astigmatismo, glaucoma e retinopatia diabética. 

Contudo, assim como em outras áreas da medicina, também existem condições oculares raras. Por isso, fizemos uma lista com as principais delas. Veja adiante!

Hemolacria (lágrimas de sangue)

A hemolacria, caracterizada por lágrimas tingidas de sangue, é uma condição ocular rara que suscita curiosidade e preocupação. Essas lágrimas, podem ser indicativas de uma condição subjacente, como infecções oculares, lesões na superfície ocular ou distúrbios sistêmicos. 

O diagnóstico envolve uma análise dos sintomas, histórico médico e exames oftalmológicos detalhados. Além disso, identificar a causa subjacente é crucial para determinar o curso adequado de tratamento. Assim, as opções terapêuticas podem variar, desde abordagens medicamentosas até intervenções cirúrgicas, dependendo da origem específica da hemolacria.

Síndrome de Usher

A Síndrome de Usher é uma condição rara e complexa, caracterizada por uma combinação de perda auditiva e degeneração visual progressiva. Essa síndrome está intimamente relacionada à anormalidades genéticas e pode afetar diversas partes do corpo, destacando-se pela sua influência nas funções auditivas e visuais.

Os sintomas principais incluem perda de audição, geralmente desde o nascimento, e a progressiva deterioração da visão devido à retinose pigmentar. Essa condição impacta a qualidade de vida, pois desafia a comunicação e a mobilidade dos indivíduos afetados.

O tratamento para a Síndrome de Usher é multifacetado, visando abordar tanto as questões auditivas quanto as visuais. Assim, utiliza-se com frequência implantes cocleares, terapias de reabilitação auditiva e dispositivos de assistência visual para mitigar os efeitos adversos dessa síndrome. 

Retinoblastoma

O Retinoblastoma é um tipo de câncer ocular que se desenvolve na retina, a camada sensível à luz localizada na parte posterior do olho. Essa condição, embora rara, é mais comum em crianças, especialmente aquelas com menos de cinco anos de idade.

A incidência do Retinoblastoma pode variar, sendo que em alguns casos a condição é hereditária, relacionada a mutações genéticas. Afeta geralmente um olho, mas pode ocorrer em ambos. Identificar sinais precoces, como reflexo branco nos olhos, estrabismo repentino ou pupilas de tamanhos diferentes, é crucial para o diagnóstico precoce.

O tratamento do Retinoblastoma depende da extensão do câncer e do risco de comprometimento da visão. Opções incluem quimioterapia, radioterapia, terapias focais e, em alguns casos, a remoção cirúrgica do olho afetado.

Neuropatia óptica hereditária de Leber

A Neuropatia óptica hereditária de Leber (NOHL) é uma condição ocular rara e hereditária que afeta a função das células nervosas na retina, levando a uma perda progressiva da visão. Essa condição é mais comumente observada em homens jovens, geralmente na faixa dos 20 aos 30 anos.

A principal consequência da NOHL é a degeneração das fibras nervosas na retina, resultando em uma visão central prejudicada. Os sintomas frequentes incluem uma perda súbita e indolor da visão central em um ou ambos os olhos, distúrbios na percepção de cores e uma redução na nitidez visual.

Infelizmente, não existe cura definitiva para a NOHL. No entanto, algumas abordagens podem ser empregadas para gerenciar a condição e preservar a visão. Terapias visuais e dispositivos de auxílio, como lentes de aumento, podem ser úteis para melhorar a qualidade de vida dos afetados. 

Doença de Stargardt

A Doença de Stargardt é uma forma rara de degeneração macular juvenil, impactando a visão central, especialmente durante a infância e adolescência. Causada por mutações genéticas, esta condição resulta na acumulação anormal de lipofuscina, uma substância no tecido da retina.

A doença muitas vezes passa despercebida nos estágios iniciais, já que os sintomas podem ser leves e confundidos com problemas visuais comuns. No entanto, à medida que progride, manifesta-se com sintomas como visão turva ou distorcida, dificuldade em ler e perceber detalhes finos, além de sensibilidade à luz.

O tratamento para a Doença de Stargardt ainda é desafiador, uma vez que não há uma cura definitiva. No entanto, abordagens inovadoras, como terapias genéticas e farmacológicas, estão sendo estudadas. Além disso, estratégias de reabilitação visual e o uso de auxílios visuais podem desempenhar um papel crucial na gestão dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes. 

Anoftalmia ou microftalmia

A Anoftalmia e a Microftalmia são anomalias oculares congênitas raras, ambas marcadas por desenvolvimento inadequado dos olhos durante a gestação. A Anoftalmia refere-se à ausência completa de um ou ambos os olhos, enquanto a Microftalmia envolve a formação anormal e diminuída dos globos oculares.

Essas condições apresentam diferenças cruciais: enquanto a Anoftalmia implica na total ausência do olho, a Microftalmia sugere a presença de olhos subdesenvolvidos, variando em grau de severidade.

Bebês nascidos com Anoftalmia ou Microftalmia podem ter aparência facial única devido à falta de olhos ou à presença de globos oculares menores. Essas condições podem ser identificadas por exames médicos e, embora não haja cura definitiva, os oftalmologistas adotam abordagens multifacetadas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Alternativas incluem o uso de próteses oculares personalizadas para melhorar a estética facial e preservar a função dos tecidos ao redor. Além disso, tratamentos multidisciplinares, como terapia ocupacional e suporte psicológico, desempenham um papel fundamental no apoio aos pacientes e às suas famílias. 

Coloboma

O Coloboma ocular é uma anomalia congênita rara que afeta o desenvolvimento dos olhos durante a gestação. Essa condição resulta de falhas no fechamento completo da fissura óptica embrionária, levando à formação de aberturas irregulares em diferentes regiões dos olhos.

Portanto, pode impactar diversas áreas oculares, como a íris, a retina e a coróide. Geralmente, o Coloboma afeta apenas um olho, mas casos bilaterais não são incomuns. Sua incidência é maior em crianças, sendo diagnosticada nos primeiros meses de vida.

A principal consequência do Coloboma é a potencial perda de visão, dependendo da localização e do tamanho da abertura. A gravidade varia, desde pequenas aberturas assintomáticas até casos mais severos que exigem intervenção médica.

O tratamento para Coloboma ocular é personalizado, considerando a extensão e a localização da abertura. Em alguns casos, intervenções cirúrgicas podem ser necessárias para corrigir anormalidades estruturais e preservar a função visual. A abordagem terapêutica também pode envolver terapias de reabilitação visual e acompanhamento oftalmológico regular para monitorar o desenvolvimento ocular ao longo do tempo.

Policoria

A Policoria é uma condição oftalmológica rara caracterizada pela presença de mais de uma pupila no mesmo olho. Esta condição pode afetar tanto um quanto ambos os olhos, embora seja mais comum em apenas um. A causa exata da Policoria pode variar, envolvendo fatores genéticos ou adquiridos ao longo da vida. É essencial um exame oftalmológico detalhado para determinar a origem específica em cada caso.

Os principais sintomas da Policoria podem incluir sensibilidade à luz (fotofobia), visão embaçada e, em alguns casos, alterações na percepção das cores. A gravidade dos sintomas pode variar, e alguns pacientes podem ser assintomáticos.

O tratamento para a Policoria depende da causa subjacente e da gravidade dos sintomas. Em alguns casos leves, nenhum tratamento específico pode ser necessário, enquanto em situações mais complexas, intervenções médicas ou cirúrgicas podem ser consideradas para corrigir as anormalidades pupilares e melhorar a qualidade da visão.

Síndrome da córnea frágil

A Síndrome da Córnea Frágil é uma condição oftalmológica caracterizada pela fragilidade e afinamento anormal da córnea, a camada transparente que cobre a parte frontal do olho. Essa fragilidade torna a córnea mais propensa a danos e deformações, podendo levar a complicações visuais.

A condição é frequentemente causada por uma deficiência genética na produção de fibrilas de colágeno, componentes essenciais para a estrutura e resistência da córnea. 

Os sintomas comuns incluem visão embaçada, sensação de corpo estranho nos olhos, fotofobia (sensibilidade à luz) e, em alguns casos, dor ocular. A síndrome da córnea frágil pode evoluir ao longo do tempo, podendo levar a complicações mais graves, como o desenvolvimento de ceratocone.

O tratamento visa aliviar os sintomas e, quando possível, fortalecer a córnea. Assim, óculos ou lentes de contato especiais podem ser prescritos para melhorar a acuidade visual. Em casos mais avançados, procedimentos cirúrgicos, como o transplante de córnea, podem ser considerados.

Neurite óptica

A Neurite óptica é uma condição oftalmológica caracterizada pela inflamação do nervo óptico, a estrutura que transmite os impulsos visuais do olho para o cérebro. Essa inflamação pode afetar a transmissão adequada dos sinais visuais, resultando em sintomas como visão turva, perda de visão periférica e dor ocular.

A causa exata da neurite óptica não é completamente compreendida, mas acredita-se que envolva um processo autoimune, no qual o sistema imunológico ataca erroneamente as fibras nervosas do nervo óptico. Fatores genéticos e ambientais podem desempenhar um papel no desenvolvimento dessa condição.

Os sintomas podem se manifestar de forma súbita e variam em gravidade. Em muitos casos, a neurite óptica se resolve espontaneamente ao longo do tempo, com a recuperação gradual da visão. No entanto, em alguns casos, pode ser necessário o uso de corticosteroides para reduzir a inflamação e acelerar o processo de recuperação.

Distrofia cristalina de Bietti

A Distrofia cristalina de Bietti é uma condição oftalmológica rara que afeta a retina, causando uma degeneração progressiva da visão. Esta condição é hereditária, transmitida por padrão autossômico recessivo, e geralmente se manifesta na idade adulta.

A descoberta da Distrofia Cristalina de Bietti geralmente ocorre quando os sintomas visuais se tornam evidentes. Exames oftalmológicos, como a angiografia por fluorescência e a tomografia de coerência óptica, podem ser utilizados para diagnosticar e avaliar a extensão da degeneração retiniana.

Infelizmente, não existe cura para a Distrofia cristalina de Bietti até o momento. O tratamento visa principalmente aliviar os sintomas e retardar a progressão da degeneração. Recomenda-se óculos especiais, terapias de baixa visão e suporte psicológico para melhorar a adaptação à perda visual.

Síndrome de Charles Bonnet

A Síndrome de Charles Bonnet é uma condição peculiar associada à perda de visão, caracterizada por alucinações visuais complexas em indivíduos que apresentam algum grau de deficiência visual. A causa exata da síndrome ainda não é completamente compreendida, mas está relacionada à privação sensorial e à falta de estímulos visuais adequados.

Esta síndrome é mais comumente observada em idosos com perda de visão devido a condições oculares, como degeneração macular relacionada à idade (DMRI) ou retinopatia diabética. Os sintomas característicos incluem alucinações visuais, que variam de padrões simples a imagens complexas e coloridas.

Tratar a Síndrome de Charles Bonnet pode envolver a educação do paciente e de seus cuidadores sobre a natureza benigna das alucinações. Em muitos casos, a melhoria da iluminação e a introdução de estímulos visuais adequados podem reduzir a incidência das alucinações. 

 

Informações sobre saúde ocular acessível na palma da mão

Agora que você conhece as principais condições visuais raras, tenha em mente que é indispensável estar atento aos principais sinais e sintomas dados pelos nossos olhos, pois eles dizem muito sobre a nossa saúde. 

Lembre-se que é importante visitar um oftalmologista com frequência. Afinal, cuidar dos nossos olhos regularmente garante que consigamos enxergar bem ao longo da vida, seja para prevenir doenças oculares ou tratar algum problema de visão.

Nós da Lenscope, não apenas promovemos a conscientização sobre doenças oculares raras, mas também buscamos proporcionar soluções acessíveis. Nosso propósito é levar informações sobre saúde ocular para todos, assim como garantir que todos os que precisam de lentes mais finas tenham acesso a elas e a óculos de qualidade, por um preço mais justo.

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Fontes

American Academy Of Ophthalmology | Vision Australia | Myvision.org | National Eye Institute | Marano Eye Care | Better Health