Retinite pigmentosa: entenda o que é, causas, como prevenir e tratamentos

Retinite pigmentosa (RP) é um termo que designa um grupo de doenças oculares que podem levar à perda de visão. O que eles têm em comum são alterações específicas que o médico vê quando olha para a retina.

Mas, vamos lá! Neste artigo, vamos mostrar quais são as principais causas da retinite pigmentosa e como diagnosticá-la. 

O que é retinite pigmentosa

A retinite pigmentosa (RP) é um grupo de problemas oculares que afetam a retina. Essa condição altera a forma como a retina responde à luz. Pois as células da retina, chamadas fotorreceptores, não funcionam da maneira que deveriam. Por isso dificulta a visão. Dessa forma, pessoas com RP perdem a visão lentamente. Porém, normalmente elas não ficam totalmente cegas.

Sintomas da retinite pigmentosa

A maioria das pessoas com RP perde muito da visão no início da idade adulta. Então, por volta dos 40 anos, elas geralmente já são legalmente cegas.

Como os bastonetes são afetados primeiro, o sintoma inicial que você pode notar é que seus olhos levam mais tempo para se ajustar à escuridão. Ou seja, causa a condição conhecida como cegueira noturna. 

Neste caso, você pode notar a baixa visão ao sair no sol forte e entrar em um teatro mal iluminado ou, por exemplo tropeçar em objetos no escuro e até não conseguir dirigir à noite.

Além disso, é possível que haja a perda da visão periférica ao mesmo tempo ou logo após o declínio da visão noturna. Por exemplo, você pode obter também a “visão de túnel”, o que significa que você consegue ver as laterais sem virar a cabeça.

E, em fases posteriores, seus cones podem ser afetados. Isso tornará mais difícil a realização de trabalhos detalhados, além de poder também desenvolver problemas para ver cores. É raro, mas às vezes os cones morrem primeiro.

A pessoa que desenvolve retinite pigmentosa pode ficar desconfortável diante de luzes fortes ​​- um sintoma chamado de fotofobia. E, um outro sintoma possível é enxergar flashes de luz que tremeluzem ou piscam. Isso é chamado de fotopsia.

As causas para a retinite pigmentosa podem variar. Continue lendo e saiba mais!

Causas da retinite pigmentosa

A retinite pigmentosa é uma condição genética. Ou seja, pode ser transmitida de pais para filhos. Contudo, o tipo e a velocidade da perda de visão variam de pessoa para pessoa.

Mais de 60 genes diferentes podem causar os diferentes tipos de retinite pigmentosa. Esses genes carregam as instruções para a produção de proteínas necessárias às células da retina, chamadas fotorreceptores.

Algumas das mudanças, ou mutações, dentro dos genes são tão graves que o gene não pode produzir a proteína necessária, limitando a função da célula. Contudo, outras mutações produzem uma proteína tóxica para a célula e outras ainda levam a uma proteína anormal que não funciona adequadamente. Mas, em todos os casos, o resultado é o dano aos fotorreceptores.  

Há três maneiras que os pais podem transmitir os genes problemáticos aos filhos:

• RP autossômica recessiva: Cada pai tem uma cópia problemática e uma cópia normal do gene responsável, mas eles não apresentam sintomas. Uma criança que herda duas cópias problemáticas do gene (uma de cada pai) desenvolverá esse tipo de RP. Como são necessárias duas cópias do gene problemático, cada criança da família tem 25% de chance de ser afetada;
• RP autossômica dominante: Este tipo de retinite pigmentosa requer apenas uma cópia do gene problemático para se desenvolver. Um pai com esse gene tem 50% de chance de transmiti-lo a cada filho;
• RP ligado ao X: Uma mãe que carrega o gene problemático pode transmiti-lo aos filhos. Cada um deles tem 50% de chance de obtê-lo. A maioria das mulheres que carregam o gene não apresenta sintomas. Mas cerca de 1 em cada 5 apresenta sintomas leves. A maioria dos homens que a contrai terá casos mais graves. Porém, os pais que têm o gene não podem transmiti-lo aos filhos.

O diagnóstico da retinite pigmentosa

Para fazer o diagnóstico da retinite pigmentosa é preciso marcar uma consulta com o oftalmologista. Ele vai examinar seus olhos e fazer alguns testes como:

• Oftalmoscópio: Neste exame o médico vai colocar colírios em seus olhos para dilatar a pupila e obter uma visão melhor da retina. Então, ele vai usar uma ferramenta portátil para examinar a parte de trás do seu olho. Se você tem RP, haverá tipos específicos de manchas escuras em sua retina;
• Teste de campo visual: Neste teste, você deverá olhar através de uma máquina de mesa em um ponto no centro de sua visão. Enquanto olha para aquele ponto, objetos ou luzes aparecerão ao lado e você deverá pressionar um botão ao vê-los. Então, a máquina vai criar um mapa de quão longe do lado você pode enxergar;
• Eletrorretinograma: Neste exame, o oftalmologista deverá colocar uma película de papel dourado ou lentes de contato especiais no seu olho. Em seguida, ele deverá medir como sua retina responde a flashes de luz;
• Teste genético: Neste teste, você deverá enviar uma amostra de DNA para descobrir qual forma de RP você tem.
• Tomografia de coerência óptica: Também conhecido como OCT, esse exame de imagem tira fotos especiais e altamente detalhadas da retina. Este exame pode ajudar a diagnosticar a RP e descobrir como ela está afetando sua retina.

É importante lembrar que, se você ou alguém de sua família for diagnosticado com retinite pigmentosa, todos os membros devem ir ao oftalmologista para fazer o rastreamento.

O que o médico vai conferir

Ao usar um oftalmoscópio, o oftalmologista poderá verificar se há depósitos de pigmentos escuros anormais que riscam a sua retina. Esses depósitos de pigmentos são, em parte, o motivo pelo qual o distúrbio foi denominado retinite pigmentosa.

Contudo, o médico deverá conferir outras questões para um diagnóstico mais detalhado. Por exemplo:

• Com o eletrorretinograma ele deverá verificar a atividade elétrica das células fotorreceptoras. Além de medir as respostas das células do bastão e do cone. Pessoas com RP têm uma atividade elétrica diminuída, refletindo o declínio da função dos fotorreceptores;
• Com o teste de campo visual, o médico deverá determinar a extensão da perda de visão;
• Com o teste genético é possível aprender sobre a progressão da forma particular do transtorno da pessoa.

Como a retinite pigmentosa progride

Os sintomas de retinite pigmentosa geralmente aparecem na infância. As crianças costumam ter dificuldade para se locomover no escuro e também podem levar períodos de tempo anormalmente longos para se ajustar às mudanças na iluminação. 

À medida que seu campo visual fica restrito, as pessoas muitas vezes tropeçam em coisas e parecem desajeitados. Como há muitas mutações genéticas que causam o distúrbio, sua progressão pode variar muito de pessoa para pessoa. 

Algumas mantêm a visão central e um campo visual restrito por volta dos 40 anos, enquanto outras experimentam uma perda significativa da visão no início da idade adulta. Eventualmente, a maioria dos indivíduos com RP perderá a maior parte da visão.

Contudo, é possível recorrer a alguns tratamentos. saiba mais a seguir!

Tratamentos para retinite pigmentosa

Apesar de não haver cura, os médicos estão trabalhando muito para encontrar novos tratamentos. Por exemplo, existem algumas opções que podem retardar a perda de visão e até restaurar um pouco. Entre elas estão:

• Acetazolamida: Nos estágios posteriores, a minúscula área no centro da retina pode inchar. Isso é chamado de edema macular e também pode reduzir sua visão. Nestes casos, a acetazolamida pode aliviar o inchaço e melhorar sua visão;
• Palmitato de vitamina A: Altas doses deste composto podem retardar a retinite pigmentosa um pouco a cada ano. Mas você tem que ter cuidado, porque o uso excessivo deste produto pode ser tóxico. Trabalhe em estreita colaboração com o seu médico e siga as suas recomendações;
• Óculos de sol: Estes itens, muitas vezes usados para questões estéticas, tornam os olhos menos sensíveis à luz e os protegem dos nocivos raios ultravioleta que podem acelerar a perda de visão;
• Implante de retina: Se você tem RP em estágio avançado, por exemplo. Você pode ser um candidato a um implante de retina que pode fornecer visão parcial.

Além disso, há a possibilidade de substituir as células ou tecidos danificados por outros saudáveis e há também a esperança da terapia genética para colocar genes saudáveis na retina. Afinal, a terapia genética pode ser uma solução para a retinite pigmentosa.

A terapia genética pode oferecer uma solução para a RP

Um estudo recente publicado no eLife mostrou que uma terapia genética protege as células oculares em ratos com uma doença rara que causa perda de visão, especialmente quando usada em combinação com outras terapias genéticas.

As descobertas sugerem que esta terapia, seja usada sozinha ou em combinação com outras terapias genéticas que aumentam a saúde ocular, e pode oferecer uma nova abordagem para preservar a visão. 

Contudo, apesar de essa abordagem se aplicar tanto em pessoas com retinite pigmentosa quanto em outras condições que causam perda de visão, mais estudos são necessários para confirmar se ela ajudaria a preservar a visão em pessoas com a condição.

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Fonte

NewsMedical

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