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Síndrome de Usher: O que é, diagnóstico e tratamentos disponíveis

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A síndrome de Usher é uma doença de origem genética, hereditária, que tem como principais sintomas a perda da visão e de audição (ou a surdez, no caso de recém-nascidos). Afeta entre 4 e 17 de cada 100 pessoas. E quem tem essa doença também são chamadas de surdo-cegas.

O que é a Síndrome de Usher?

É uma condição que afeta a visão e a audição simultaneamente. Às vezes chega a afetar até mesmo o equilíbrio. Isso acontece quando afeta as células que detectam a gravidade e o movimento da cabeça.

A perda de audição é causada pelo desenvolvimento anormal de células do ouvido, ocorrendo normalmente mais em crianças do que adolescentes, enquanto a perda de visão é causada pela doença ocular retinose pigmentar (RP).

Na RP a visão é afetada primeiramente com a cegueira noturna e depois a perda da visão periférica (lateral). Conforme essa doença avança a visão vai diminuindo, ficando só a central, chamada visão em túnel.

Como a síndrome de Usher é herdada?

A síndrome de Usher é transmitida dos pais aos filhos através dos genes, pois cada pessoa tem uma cópia do gene do pai e outra do gene da mãe.

Então, se a mãe tem esse gene defeituoso e o pai também, mesmo eles não tendo a doença, o filho tem grande probabilidade de ter.

Sendo assim, a pessoa pode ter um gene da síndrome de Usher e não ter a doença, mas é portadora. Portanto, tem 50% de chance de transmiti-la aos herdeiros.

Lembrando que quem é apenas portador do gene tem a visão e audição normais.

Causas

Às vezes, pode ocorrer uma mutação ou alteração dos genes que começam a se desenvolver de forma anormal. Dessa forma, o distúrbio acontece. 

A síndrome de Usher é um distúrbio autossômico recessivo e tanto o homem quanto a mulher tem a mesma probabilidade de transmitir a doença para o filho, de qualquer sexo. 

A condição acontece apenas quando a criança herda as duas cópias defeituosas dos genes dos pais. Veja a probabilidade disso acontecer a seguir: 

  • 1 chance em cada 4 de o filho não ter a síndrome de Usher, nem ser portador
  • 2 chances em cada 4 de ter um filho portador do gene, mas sem a doença
  • 1 chance em cada 4 de o filho ter síndrome de Usher.

Tipos de Usher

De acordo com pesquisadores e médicos, existem 3 tipos principais de síndrome de Usher. Eles se diferenciam entre si pela gravidade da perda auditiva, problemas de equilíbrio e pela idade em que os sintomas aparecem. São eles:

  • Síndrome de Usher tipo 1: surdez de nascimento ou perda auditiva profunda em crianças e problemas graves de equilíbrio. Tem também RP (retinose pigmentar) com perda progressiva de visão.
  • Síndrome de Usher tipo 2: perda auditiva leve a moderada não progressiva na infância e perda progressiva da visão na adolescência e cegueira noturna. Já na fase adulta ocorre a perda de equilíbrio.
  • Síndrome de Usher tipo 3: perda de audição progressiva na infância, RP e cegueira noturna na infância e adolescência, além de desequilíbrio.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Usher é realizado através de exames de visão, audição e equilíbrio.

Dessa forma, são realizados teste da orelhinha em bebês e, se constatado a surdez, então é realizado um teste genético. Se é constatado gene de Usher, pede-se, em seguida, exames de visão.

Assim, são realizados exames da retina, a fim de encontrar vasos sanguíneos atenuados, palidez e células mortas. Tem também o teste definitivo de RP, que é um eletrorretinograma (ERG) para diferenciar os tipos 1 e 2.

O ERG é vantajoso no sentido de diagnosticar a doença antes de os sinais aparecerem, mas muitas vezes as crianças não o fazem por seus testes de acuidade visual e retina aparentarem normalidade. Por isso, é comum acontecer o diagnóstico tardio.

Tratamentos

o há ainda a cura para a síndrome de Usher, por isso é importante um diagnóstico precoce para se fazer o melhor tratamento, em conjunto com um grupo de especialistas. Os tratamentos mais comuns podem incluir:

  • Aparelhos auditivos
  • Implantes cocleares
  • Fonoaudiólogo
  • Terapia ocupacional
  • Suplementação com vitamina A para tratar a RP
  • Treinamento auditivo
  • Óculos de sol 
  • Instruções de braile
  • Aconselhamento genético
  • Uso de bengala
  • Linguagem de sinais

Tudo vai depender do tipo da síndrome bem como de seu estágio.

Doenças relacionadas

  • Síndrome de Alström: associada a obesidade na infância, essa doença hereditária causa degeneração da retina e perda da visão central. Após os dez anos aparecem a surdez e o diabetes.
  • Rubéola: doença viral que causa perda da audição e/ou distúrbios de visão e malformação em bebês.
  • Retinose pigmentar: distúrbios hereditários que causam degeneração progressiva da retina levando à perda progressiva da visão periférica (lateral). Pode estar associada a surdez, obesidade, doença renal e distúrbios do metabolismo.

Como conviver com a Síndrome de Usher na escola e em casa

Uma série de medidas precisa ser tomada para uma melhor convivência do paciente com a doença e seus familiares, além das pessoas do convívio. Veja algumas medidas a seguir: 

Na escola:

  • Ao ensinar, reduzir o movimento desnecessário
  • Garantir iluminação adequada
  • Diminuir as fontes de distração
  • Ampliar as imagens mostradas
  • Fornecer cópias dos materiais
  • Diminuir o brilho das telas
  • Ampliar tamanho das teclas e fontes
  • Usar tinta escura nos papéis (evitar vermelho)
  • Descrever o que estiver escrevendo
  • Evitar utilizar cores na lousa (só utilizar preto, branco ou amarelo)
  • Escolher alunos que servirão de guia para o aluno com a síndrome

Em casa:

  • Não esperar a adolescência; compartilhar informações apropriadas para a idade
  • Ensinar a criança sobre as variações de luz ao longo do dia
  • Fazer a criança conhecer a vizinhança e carregar uma lanterna
  • Garantir iluminação adequada em casa
  • Redobrar atenção e cuidados quando a criança estiver de bicicleta ou na piscina
  • Ensinar a usar transporte público (não poderão dirigir)

Outros nomes para a Síndrome de Usher

  • Síndrome de surdez-retinose pigmentar
  • Síndrome de Graefe-Usher
  • Síndrome de Hallgren
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de retinose pigmentar-surdez

Dia da Conscientização da Síndrome de Usher

O dia da Conscientização da Síndrome de Usher é sempre no terceiro sábado de setembro.

A data surgiu em 2015, durante o equinócio de outono no hemisfério norte, época do ano em que os dias tem mais escuridão que luz.

A responsável pela criação foi a organização americana “Usher Syndrome Coalition” fazendo metáfora para conscientizar, divulgar e ter esperança a todos que convivem ou conhecem alguém que convive com a doença.

No Brasil houve o I Seminário Brasileiro da Sindrome de Usher, como forma de divulgação da data, alertando sobre a surdo-cegueira.

Fontes

MedlinePlus

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders 

National Eye Institute

 Fiocruz

Rare diseases

American Speech-Language-Hearing Association

Síndrome de Usher Brasil

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