Síndrome de Usher: O que é, diagnóstico e tratamentos disponíveis

síndrome de usher
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A síndrome de Usher é uma doença de origem genética, hereditária, que tem como principais sintomas a perda da visão e de audição (ou a surdez, no caso de recém-nascidos). Afeta entre 4 e 17 de cada 100 pessoas. E quem tem essa doença também são chamadas de surdo-cegas.

O que é a Síndrome de Usher?

É uma condição que afeta a visão e a audição simultaneamente. Às vezes chega a afetar até mesmo o equilíbrio. Isso acontece quando afeta as células que detectam a gravidade e o movimento da cabeça.

A perda de audição é causada pelo desenvolvimento anormal de células do ouvido, ocorrendo normalmente mais em crianças do que adolescentes, enquanto a perda de visão é causada pela doença ocular retinose pigmentar (RP).

Na RP a visão é afetada primeiramente com a cegueira noturna e depois a perda da visão periférica (lateral). Conforme essa doença avança a visão vai diminuindo, ficando só a central, chamada visão em túnel.

Como a síndrome de Usher é herdada?

A síndrome de Usher é transmitida dos pais aos filhos através dos genes, pois cada pessoa tem uma cópia do gene do pai e outra do gene da mãe.

Então, se a mãe tem esse gene defeituoso e o pai também, mesmo eles não tendo a doença, o filho tem grande probabilidade de ter.

Sendo assim, a pessoa pode ter um gene da síndrome de Usher e não ter a doença, mas é portadora. Portanto, tem 50% de chance de transmiti-la aos herdeiros.

Lembrando que quem é apenas portador do gene tem a visão e audição normais.

Causas

Às vezes, pode ocorrer uma mutação ou alteração dos genes que começam a se desenvolver de forma anormal. Dessa forma, o distúrbio acontece. 

A síndrome de Usher é um distúrbio autossômico recessivo e tanto o homem quanto a mulher tem a mesma probabilidade de transmitir a doença para o filho, de qualquer sexo. 

A condição acontece apenas quando a criança herda as duas cópias defeituosas dos genes dos pais. Veja a probabilidade disso acontecer a seguir: 

  • 1 chance em cada 4 de o filho não ter a síndrome de Usher, nem ser portador
  • 2 chances em cada 4 de ter um filho portador do gene, mas sem a doença
  • 1 chance em cada 4 de o filho ter síndrome de Usher.

Tipos de Usher

De acordo com pesquisadores e médicos, existem 3 tipos principais de síndrome de Usher. Eles se diferenciam entre si pela gravidade da perda auditiva, problemas de equilíbrio e pela idade em que os sintomas aparecem. São eles:

  • Síndrome de Usher tipo 1: surdez de nascimento ou perda auditiva profunda em crianças e problemas graves de equilíbrio. Tem também RP (retinose pigmentar) com perda progressiva de visão.
  • Síndrome de Usher tipo 2: perda auditiva leve a moderada não progressiva na infância e perda progressiva da visão na adolescência e cegueira noturna. Já na fase adulta ocorre a perda de equilíbrio.
  • Síndrome de Usher tipo 3: perda de audição progressiva na infância, RP e cegueira noturna na infância e adolescência, além de desequilíbrio.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Usher é realizado através de exames de visão, audição e equilíbrio.

Dessa forma, são realizados teste da orelhinha em bebês e, se constatado a surdez, então é realizado um teste genético. Se é constatado gene de Usher, pede-se, em seguida, exames de visão.

Assim, são realizados exames da retina, a fim de encontrar vasos sanguíneos atenuados, palidez e células mortas. Tem também o teste definitivo de RP, que é um eletrorretinograma (ERG) para diferenciar os tipos 1 e 2.

O ERG é vantajoso no sentido de diagnosticar a doença antes de os sinais aparecerem, mas muitas vezes as crianças não o fazem por seus testes de acuidade visual e retina aparentarem normalidade. Por isso, é comum acontecer o diagnóstico tardio.

Tratamentos

o há ainda a cura para a síndrome de Usher, por isso é importante um diagnóstico precoce para se fazer o melhor tratamento, em conjunto com um grupo de especialistas. Os tratamentos mais comuns podem incluir:

  • Aparelhos auditivos
  • Implantes cocleares
  • Fonoaudiólogo
  • Terapia ocupacional
  • Suplementação com vitamina A para tratar a RP
  • Treinamento auditivo
  • Óculos de sol 
  • Instruções de braile
  • Aconselhamento genético
  • Uso de bengala
  • Linguagem de sinais

Tudo vai depender do tipo da síndrome bem como de seu estágio.

Doenças relacionadas

  • Síndrome de Alström: associada a obesidade na infância, essa doença hereditária causa degeneração da retina e perda da visão central. Após os dez anos aparecem a surdez e o diabetes.
  • Rubéola: doença viral que causa perda da audição e/ou distúrbios de visão e malformação em bebês.
  • Retinose pigmentar: distúrbios hereditários que causam degeneração progressiva da retina levando à perda progressiva da visão periférica (lateral). Pode estar associada a surdez, obesidade, doença renal e distúrbios do metabolismo.

Como conviver com a Síndrome de Usher na escola e em casa

Uma série de medidas precisa ser tomada para uma melhor convivência do paciente com a doença e seus familiares, além das pessoas do convívio. Veja algumas medidas a seguir: 

Na escola:

  • Ao ensinar, reduzir o movimento desnecessário
  • Garantir iluminação adequada
  • Diminuir as fontes de distração
  • Ampliar as imagens mostradas
  • Fornecer cópias dos materiais
  • Diminuir o brilho das telas
  • Ampliar tamanho das teclas e fontes
  • Usar tinta escura nos papéis (evitar vermelho)
  • Descrever o que estiver escrevendo
  • Evitar utilizar cores na lousa (só utilizar preto, branco ou amarelo)
  • Escolher alunos que servirão de guia para o aluno com a síndrome

Em casa:

  • Não esperar a adolescência; compartilhar informações apropriadas para a idade
  • Ensinar a criança sobre as variações de luz ao longo do dia
  • Fazer a criança conhecer a vizinhança e carregar uma lanterna
  • Garantir iluminação adequada em casa
  • Redobrar atenção e cuidados quando a criança estiver de bicicleta ou na piscina
  • Ensinar a usar transporte público (não poderão dirigir)

Outros nomes para a Síndrome de Usher

  • Síndrome de surdez-retinose pigmentar
  • Síndrome de Graefe-Usher
  • Síndrome de Hallgren
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de retinose pigmentar-surdez

Dia da Conscientização da Síndrome de Usher

O dia da Conscientização da Síndrome de Usher é sempre no terceiro sábado de setembro.

A data surgiu em 2015, durante o equinócio de outono no hemisfério norte, época do ano em que os dias tem mais escuridão que luz.

A responsável pela criação foi a organização americana “Usher Syndrome Coalition” fazendo metáfora para conscientizar, divulgar e ter esperança a todos que convivem ou conhecem alguém que convive com a doença.

No Brasil houve o I Seminário Brasileiro da Sindrome de Usher, como forma de divulgação da data, alertando sobre a surdo-cegueira.

Fontes

MedlinePlus

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders 

National Eye Institute

 Fiocruz

Rare diseases

American Speech-Language-Hearing Association

Síndrome de Usher Brasil

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4 comentários em “Síndrome de Usher: O que é, diagnóstico e tratamentos disponíveis”

  1. Rita de Cássia Silveira Cambruzzi

    Bom site com informações importantes para familiares e as pessoas que desenvolvem um trabalho com essas pessoas. Gostaria de receber notícias ou sites que abordam as terapias gênicas e, em que etapa das pesquisas se encontram na busca da cura. OBRIGADA, Rita de Cássia Silveira Cambruzzi

    1. Oi, Rita. Tudo bem? Ficamos muito felizes que o nosso conteúdo tenha sido útil para você. Afinal, a nossa missão é garantir que todos tenham acesso à informação de qualidade sobre saúde visual.

      Reunimos estudos e artigos recentes de sites e fontes internacionais e confiáveis, sobre Terapias gênicas para Síndrome de Usher:

      Notícias sobre terapia genética: https://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/science-news/gene-therapy.html

      Mecanismos da doença e terapia genética para a síndrome de Usher: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0378595519304733

      Terapia Genética Retiniana para Síndrome de Usher: Desenvolvimentos Atuais, Desafios e Perspectivas: https://journals.lww.com/internat-ophthalmology/Fulltext/2021/06140/Retinal_Gene_Therapy_for_Usher_Syndrome__Current.7.aspx

      Esperamos te ajudado! Conte sempre com a gente 🙂

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