terapia gênica

Terapia gênica: entenda o que é e quais são os benefícios dessa tecnologia inovadora para a saúde ocular

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Em 25 de maio, foi realizada no Brasil a primeira cirurgia de terapia gênica da América Latina. O método é utilizado para tratar pacientes com degeneração na retina causada por mutações genéticas.

Além de ser um marco histórico, o procedimento indica o começo de uma nova fase em direção à possibilidade do acesso a esse e tratamentos e tantos outros futuros dedicados às doenças hereditárias da retina.

No artigo de hoje falaremos sobre o que é a terapia gênica e quais são seus benefícios para a saúde ocular. Continue a leitura.

Mas, afinal, o que é terapia gênica?

Em síntese, a terapia gênica, também conhecida como terapia genética ou edição de genes, é uma inovadora técnica experimental que possibilita corrigir mutações genéticas através de um conjunto de ações (adicionar, modificar ou eliminar) genes defeituosos por genes saudáveis.

Os genes são uma das peças-chave da hereditariedade, assim, carregam informações associadas à saúde e características de cada pessoa.

Dessa forma, alguns exemplos de doenças que podem ser tratadas através da terapia gênica são:

  • doenças autoimunes,
  • diabetes,
  • câncer,
  • fibrose cística e
  • demais doenças degenerativas ou genéticas.

Antes de mais nada, é bom entender um dos pontos mais importantes que diferencia a terapia gênica: ao contrário de outras técnicas, ela usa os genes para tratar doenças e não os medicamentos.

Como a terapia gênica acontece?

Pesquisadores têm testado diferentes abordagens para a terapia gênica, incluindo:

  • Substituir um gene mutante que causa a doença por uma cópia saudável dele.
  • Inativar ou “eliminar” um gene mutado que está agindo mal.
  • Introduzir um novo gene no corpo para ajudar a combater uma doença.

Atualmente, a terapia gênica tem sido executada através de duas técnicas moleculares:

  • a técnica de CRISPR e
  • a técnica de Car T-Cell.

Vamos conhecer cada uma delas?

  • Técnica de CRISPR

Em resumo, nessa técnica é feita a alteração de determinadas regiões do DNA que poderiam estar relacionadas a doenças.

Como acontece:

  1. Primeiramente, são identificados os genes específicos (sequências alvo);
  2. Logo após, especialistas criam uma sequência para complementar a região;
  3. Em seguida, é inserida essa sequência complementar juntamente com uma proteína (Cas 9) que corta a sequência alvo do DNA;
  4. Por fim, é inserida uma nova sequência de DNA na sequência anterior.

Pontos positivos:

Os genes podem ser alterados em locais específicos, rapidamente, com precisão e com custos menos elevados.

  • Técnica de Car T-Cell

Países como China, Estados Unidos, Japão e Europa já usam a técnica na realização de tratamentos. No Brasil, recentemente foi utilizada para tratamento de linfoma.

Essa técnica consiste em alterar o sistema imunológico para que o organismo consiga facilmente reconhecer e eliminar as células tumorais.

Como acontece:

Inicialmente, o paciente passa por processo de retirada de células de defesa. Assim, é possível manipular seu material genético adicionando uma espécie de antígeno (substância que provoca a produção de anticorpos) às células.

Pontos positivos:

Em suma, o sistema imunológico passa a reconhecer as células tumorais mais facilmente e são capazes de eliminá-las com mais eficiência.

Terapia gênica no Brasil: o que sabemos até agora

Você reparou que grandes inovações estão acontecendo na medicina em todo o mundo? Pois é. Podemos notar que os avanços tecnológicos e científicos têm proporcionado cada vez mais possibilidades de cuidados e superação de doenças.

De acordo com relatório da Organização Mundial de Propriedade Intelectual, entre as 10 descobertas médicas que irão mudar o mundo estão:

  1. análise de célula única,
  2. mapeamento avançado do cérebro,
  3. identificação precoce do risco de Alzheimer,
  4. desenvolvimento de tratamentos eficazes para lesões da medula espinhal,
  5. tratamentos inovadores para dor crônica,
  6. medicina regenerativa,
  7. imunoterapia do câncer,
  8. novas vacinas com o objetivo de prevenir HIV, gripe e outras doenças infecciosas, preparando ainda o mundo para uma próxima pandemia,
  9. edição gênica para tratar a causa raiz das doenças e
  10. medicina de precisão, com diagnósticos, tratamentos e cuidados de saúde específicos para cada indivíduo.

Nesse sentido, pacientes do mundo todo estão sendo submetidos a ensaios clínicos para os testes das inúmeras terapias genéticas existentes. No Brasil, duas delas já estão aprovadas e com esse avanço da saúde, novas esperanças surgem, principalmente, para pacientes com doenças raras.

No ano passado, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou a primeira terapia gênica no Brasil e na América Latina para tratar pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME), de até dois anos de idade.

Já na área oftalmológica, outro avanço importante foi a aprovação da primeira terapia gênica de dose única no país para pacientes com perda de visão em decorrência da Distrofia Hereditária da Retina (DHR), provocada pela presença de uma mutação genética.

Benefícios da terapia gênica para a saúde dos olhos

A possibilidade de realizar testes genéticos em pacientes afetados por doenças oculares hereditárias pode impactar positivamente a vida dos indivíduos e de seus familiares, pois algumas doenças hereditárias (transmitidas dos pais para os filhos) podem levar à cegueira.

Dentre as doenças de retina com caráter genético podemos citar:

  • retinose pigmentária,
  • doença de Best,
  • doença de Stargadt,
  • distrofia de cones
  • e outras.

Assim sendo, os benefícios da terapia gênica para a visão incluem:

  • Identificar predisposição para doença genética até mesmo décadas antes que seja possível detectar a doença e o paciente apresentar sintomas.
  • Além disso, cientistas mostraram recentemente que também é possível restaurar (pelo menos parcialmente) a visão danificada pela cegueira.

Com a terapia genética foi possível recuperar a visão de homem cego. De acordo com os cientistas envolvidos, o procedimento adotado foi a terapia optogenética, que consistiu na adição de proteínas sensíveis à luz na retina do paciente.

Esteja sempre atento a sua saúde visual

Com toda a certeza estamos diante de um novo futuro para a ciência como um todo, também para a oftalmologia, especificamente. Com novas possibilidades de exames, tratamentos e antes de tudo, de prevenção.

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Fontes:

Medlineplus.gov

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