Tudo sobre Aniridia: o que é, causa e tratamentos mais recentes

Tudo sobre Aniridia: o que é, causa e tratamentos mais recentes
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Você sabia que existem condições raras em que o indivíduo nasce sem a íris? Inclusive, uma dessas condições chama-se aniridia e ela pode afetar um ou ambos os olhos. Além disso, pode causar diversos problemas de visão. 

Portanto, no artigo de hoje, vamos explorar as causas da aniridia, seus sintomas, formas de tratamento e como a tecnologia avançada tem ajudado na melhoria da qualidade de vida dessas pessoas. Então, continue lendo para aprender mais.

Aniridia: saiba o que é

A aniridia é uma doença caracterizada pela ausência total ou parcial da íris. Assim, ela afeta a região frontal do olho, podendo ser causada por uma mutação genética que interfere no desenvolvimento da íris durante a gestação. 

Considera-se essa condição uma raridade e estima-se que ela afete cerca de 1 em cada 50.000 a 100.000 pessoas. No entanto, a frequência exata da doença é difícil de determinar, pois algumas pessoas com aniridia podem apresentar apenas uma pequena abertura na íris, o que pode passar despercebido.

Os bebês que nascem com aniridia frequentemente apresentam outros problemas oculares, como glaucoma congênito, catarata, opacidade da córnea e nistagmo. Entenda cada uma dessas condições:

  • O glaucoma congênito é um aumento da pressão intraocular que pode danificar o nervo óptico e levar à perda de visão;
  • A catarata é uma opacidade no cristalino do olho, que pode afetar a visão; 
  • A opacidade da córnea é uma camada opaca que pode impedir a entrada de luz no olho, também afetando a visão;
  • O nistagmo é um movimento involuntário e rítmico dos olhos que pode prejudicar a nitidez visual.

De acordo com a Aniridia Foundation International, cerca de 50% das pessoas com aniridia desenvolvem glaucoma congênito, enquanto aproximadamente 85% apresentam nistagmo. Cerca de 75% das pessoas com aniridia possuem catarata. A imagem abaixo mostra um olho com aniridia:

 aniridia

Fonte da imagem

É importante ressaltar que a aniridia pode afetar não apenas a visão, mas também outras áreas do corpo, como os rins e o sistema nervoso. Por isso, é fundamental que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível e que o paciente seja acompanhado por uma equipe médica especializada.

Afinal, pessoas com aniridia enxergam?

Pessoas com aniridia possuem visão, mas essa visão pode ser comprometida devido a outras condições oftalmológicas que frequentemente estão associadas à aniridia. Isso porque a falta de íris pode levar a problemas de sensibilidade à luz e à diminuição da capacidade de focar objetos.

A maioria dos indivíduos com aniridia apresenta baixa visão, o que significa que eles têm um nível de visão inferior a 20/60 mesmo com correção óptica adequada. Além disso, pessoas com aniridia podem apresentar nistagmo, uma condição em que os olhos se movem involuntariamente, o que pode prejudicar ainda mais a visão.

Dessa forma, é importante destacar que cada pessoa com aniridia pode apresentar graus diferentes de comprometimento visual, dependendo de outros fatores de saúde e de sua condição oftalmológica específica. Portanto, é importante que essas pessoas sejam acompanhadas por um oftalmologista e façam exames regulares para monitorar sua visão.

A principal causa da aniridia 

A principal causa da aniridia é uma mutação genética que afeta o gene PAX6. Esse gene é responsável por fornecer instruções para a formação do olho durante o desenvolvimento fetal. Quando ocorre uma mutação no PAX6, o desenvolvimento do olho pode ser interrompido, resultando na falta de formação ou desenvolvimento incompleto da íris.

Os distúrbios genéticos que levam a mutações no gene PAX6 podem ocorrer de várias formas, incluindo herança genética de um dos pais ou mutações espontâneas que ocorrem durante o desenvolvimento fetal. A aniridia pode ser transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que uma única cópia do gene mutante herdado de um dos pais é suficiente para causar a doença.

Os sintomas mais comuns de aniridia

A aniridia, além da falta de íris, pode causar outros sintomas, como:

  • Fotofobia (sensibilidade à luz);
  • Dor nos olhos;
  • Visão borrada ou turva;
  • Nistagmo;
  • Glaucoma;
  • Catarata;
  • Fenda palpebral estreita (abertura do olho mais estreita do que o normal);
  • Dificuldade de adaptação a mudanças de luminosidade.

É importante ressaltar que nem todas as pessoas com aniridia apresentam todos esses sintomas, e a gravidade pode variar de pessoa para pessoa.

Aniridia tem tratamento?

O tratamento para aniridia tem como objetivo minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Abaixo, estão listadas as principais formas de tratamento:

  • Óculos ou lentes de contato: ambos podem ser prescritos para proteger os olhos e reduzir o brilho. Além disso, os óculos de sol com grau podem ser usados para corrigir problemas visuais relacionados com a aniridia;
  • Medicamentos: tratam sintomas associados à aniridia, como glaucoma e olho seco;
  • Cirurgia: em alguns casos, a cirurgia pode ser indicada para tratar catarata, glaucoma, ou corrigir outras anomalias oculares.

Além disso, é importante ressaltar que o tratamento é individualizado e depende das necessidades e sintomas de cada paciente com aniridia. De qualquer forma, há um tratamento ainda mais moderno que é a íris artificial. Saiba mais a seguir.

Íris artificiais para pessoas que nascem sem íris

Recentemente, o avanço da tecnologia tem permitido o desenvolvimento de tratamentos eficazes para a aniridia, como as íris artificiais. A primeira prótese de íris artificial foi aprovada pelo FDA em 2018, nos Estados Unidos. Essas próteses são feitas de silicone e possuem pequenos orifícios que imitam a pupila natural.

As íris artificiais têm como objetivo reduzir os sintomas da aniridia, como a fotofobia, a redução do campo visual e a falta de estética. Assim, a prótese age bloqueando a entrada excessiva de luz nos olhos, melhorando a acuidade visual e a qualidade de vida das pessoas com aniridia.

Além disso, a Advance Vision, responsável pela distribuição da íris artificial no Brasil, lançou uma campanha nas redes sociais para conscientizar as pessoas sobre a aniridia e a importância do diagnóstico precoce e tratamento adequado. Por isso, a campanha teve o objetivo de informar a população sobre a condição rara e os desafios enfrentados pelas pessoas que nascem sem íris.

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Fontes:

Medline Plus

Cedars Sinai

Cleveland Clinic

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