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Doenças hereditárias que afetam os olhos: as mais comuns e benefícios do diagnóstico

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Doenças hereditárias são transmitidas dos pais para os filhos. Muitas dessas doenças são graves, pois, entre aquelas que afetam os olhos, algumas podem levar à cegueira.

Por isso, neste artigo vamos abordar as principais doenças oculares hereditárias e quais anomalias estas doenças podem causar.

O que são doenças hereditárias que afetam os olhos?

Os genes desempenham um papel altamente significativo nas doenças oculares, sendo que algumas delas são prevalentes em crianças e adultos.

Em adultos, os fatores genéticos também podem estar associados a doenças oculares graves, incluindo glaucoma e degeneração macular, por exemplo.

Muitas doenças oculares hereditárias não aparecem até a idade adulta, geralmente quando o portador já teve filhos. Continue lendo para saber quais são os problemas de visão que podem ser herdados!

Problemas comuns de visão podem ser herdados?

A genética também desempenha um papel nos problemas de visão que ocorrem em olhos saudáveis. Portanto, pesquisadores oftalmológicos genéticos agora têm evidências de que os problemas de visão mais comuns entre crianças e adultos são determinados geneticamente. 

A lista destes problemas inclui, por exemplo: 

Somando aos desdobramentos gerados pela própria doença hereditária, algumas condições causam, ainda, anomalias oculares. 

Anomalias oculares podem ser causadas por outras doenças?

As anomalias oculares estão presentes em um terço das doenças sistêmicas hereditárias. A presença de um determinado sinal ocular conhecido por estar associado a uma doença sistêmica costuma ser o fator decisivo na confirmação do diagnóstico dessa doença. 

Uma lente deslocada no olho, por exemplo, pode confirmar o diagnóstico de síndrome de Marfan, uma doença do tecido conjuntivo associada a problemas cardíacos. Um outro exemplo é a ocorrência de uma mancha vermelha cereja característica no olho, pois ela geralmente indica doença de Tay-Sachs.

Que tipo de doenças oculares são hereditárias?

Os fatores genéticos desempenham um papel em muitos tipos de doenças oculares, incluindo aquelas que são a principal causa de cegueira em bebês, crianças e adultos.

Mais de 60% dos casos de cegueira em bebês são causados ​​por doenças oculares hereditárias, como: 

  • Catarata congênita (presente no nascimento): Uma turvação total ou parcial do cristalino (lente natural dos olhos) que está presente no nascimento ou logo após o nascimento;
  • Glaucoma congênito: Uma doença rara que afeta crianças desde o nascimento até aos 3 anos de idade, causada pelo aumento da pressão dentro do olho devido ao acúmulo de líquido e que pode afetar o nervo óptico e levar à cegueira;
  • Degeneração retinal: Uma doença que causa a redução da capacidade da visão central, com escurecimento e perda da nitidez, preservando a visão periférica;
  • Atrofia óptica: Perda de algumas ou da maioria das fibras do nervo óptico;
  • Retinite pigmentosa: Uma doença genética que causa perda de visão e que os sintomas mais comuns são a dificuldade em ver à noite e a diminuição da visão periférica;
  • Malformações oculares: Incluem inúmeros problemas oculares detectados após o nascimento. Problemas que dizem respeito tanto a estética quanto a condições que levam à cegueira, como nascer com o olho significativamente menor que o tamanho normal, por exemplo, ou mesmo sem o olho. 

Além disso, até 40% dos pacientes com certos tipos de estrabismo (desalinhamento ocular) têm história familiar da doença. Porém, para este caso, estudos estão em andamento para identificar os genes responsáveis.

Em adultos, o glaucoma e a degeneração macular relacionada à idade são duas das principais causas de cegueira, e ambos parecem ser hereditários em grande parte dos casos. 

Contudo, muitas vezes a doença não é transmitida diretamente, mas a pessoa tem predisposição a desenvolvê-la. 

O que são fatores de predisposição genética?

Às vezes, não é a doença em si que é transmitida diretamente, mas uma predisposição genética para desenvolvê-la. É o caso de um grupo de doenças oculares muito comuns, como degeneração macular, estrabismo e algumas formas de glaucoma, miopia e astigmatismo. 

Este fator de predisposição explica como algumas doenças, por exemplo a diabetes, geralmente afetam vários membros da mesma família.

Continue lendo e saiba quais são as doenças hereditárias mais comuns!

Quais são as doenças hereditárias mais comuns?

Algumas doenças oculares podem ser pelo menos parcialmente atribuídas a fatores genéticos. Porém, outros fatores – incluindo escolhas de estilo de vida – também podem desempenhar um papel no desenvolvimento dessas doenças.

Mas, tenha em mente que você pode ter um risco maior de glaucoma ou degeneração macular se seus familiares tiverem essas doenças. Por isso, listamos as doenças hereditárias mais comuns.

Glaucoma

Você pode ter um risco maior de glaucoma se tiver um histórico familiar dessa condição. No entanto, o glaucoma ocorre mais comumente em pessoas com mais de 40 anos.

Esta condição pode ser tratada, porém a detecção deve ocorrer precocemente, pois a doença pode causar danos irreversíveis. Então, se você estiver em um grupo de alto risco, certifique-se de fazer exames oftalmológicos anuais.

Degeneração macular

A degeneração macular relacionada à idade é uma causa comum de cegueira em pessoas com 65 anos ou mais e também parece estar ligada a fatores genéticos.

Existem diferentes tipos de degeneração macular e uma variedade de opções de tratamento. Um fator importante é que um estilo de vida saudável pode reduzir a taxa de degeneração macular. 

Porém, é importante estar atento. Se você estiver tendo visão turva ou distorcida na área central do seu campo de visão, converse com seu oftalmologista sobre esses problemas.

Retinopatia diabética

A retinopatia diabética envolve danos à retina causados ​​pela diabetes. Lembrando que fatores genéticos podem aumentar o risco de diabetes. 

É fundamental tratar esta condição antes que a retina seja seriamente danificada. Pessoas com diabetes devem fazer exames anuais para verificar se há sinais de retinopatia diabética.

Além disso, você deve conhecer o seu histórico familiar e saber como isso afeta o risco de você adquirir qualquer tipo de doença ocular. Afinal, quanto mais cedo diagnosticar uma condição ocular, melhor.

Doenças hereditárias oculares: é possível cura com diagnóstico precoce?

Para realizar o diagnóstico, o seu oftalmologista deverá encaminhá-lo para um centro de avaliação especializado a fim de realizar o teste e diagnosticar as suspeitas de doença ocular genética. 

Usando informações do exame oftalmológico e do histórico e exame médico geral, o oftalmologista responsável deverá determinar um plano de tratamento ou terapia adequada ao seu caso. Afinal, é possível tratar algumas doenças antes que se manifestem, por exemplo: glaucoma e catarata.

O que esperar de uma avaliação médica de doenças hereditárias?

A primeira etapa da avaliação é uma revisão completa de todos os registros médicos ou resultados de exames disponíveis já realizados. 

Feito isso, você será questionado sobre seu histórico médico pessoal e familiar, com atenção especial aos sinais e sintomas de doenças genéticas. Depois que isso for concluído, você será solicitado a ajudar a desenhar sua árvore genealógica e identificar outros membros da família que podem ser afetados por problemas semelhantes. 

Então, será realizada uma avaliação abrangente da visão e do movimento ocular, com um exame com lâmpada de fenda para estudo microscópico do olho, e uma verificação da pressão ocular. Ao usar colírios para dilatar as pupilas, o oftalmologista pode examinar o cristalino, o nervo óptico e a retina em busca de anormalidades.

Usando informações do exame oftalmológico, do histórico familiar e do exame médico geral, inicia-se o plano de tratamento. Por isso, também é importante conhecer seu histórico familiar.

Saiba adiante exatamente porque você deve conhecer seu histórico familiar!

E você, já conhece seu histórico médico?

O diagnóstico genético apóia e confirma o diagnóstico clínico. Isso é muito importante em alguns distúrbios da visão, porque os sintomas sobrepostos são muito difíceis de diagnosticar. 

É o caso, por exemplo, das distrofias retinianas. O diagnóstico correto é de vital importância para especificar o prognóstico e evitar confusão e terapias inadequadas. Ou seja, com essas informações, é possível oferecer aconselhamento genético aos pacientes e a seus familiares. 

Somando a isso, a informação genética também é necessária para identificar candidatos para as últimas terapias celulares e genéticas. Então esteja atento ao seu histórico familiar. Afinal, como você viu, isso pode ser benéfico para muita gente.

Contudo, este conhecimento não basta para manter seus olhos saudáveis. Além do histórico médico, você deve dar atenção à sua saúde, mantendo bons hábitos e fazendo consultas regulares. Diga pra gente nos comentários, você está cuidando da sua saúde ocular?

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Fontes

Imo

Clevelandclinic

Irisvision

Accesseye

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